В мире известно только 24 случая такого заболевания, как у Алины

У трехлетней Алины редкое заболевание – генетическая гипомагниемия. Всего известно 24 случая этого заболевания во всем мире. Организм девочки не усваивает магний. Дефицит важного минерального элемента провоцирует судороги, тормозит развитие ребенка.

Алина росла чересчур спокойной, почти не плакала, редко улыбалась. Девочке было 5 месяцев, когда на очередном осмотре невролог заподозрил, что у ребенка есть серьезные поражения нервной системы.

«Я стала замечать, что иногда Алиночка, будто не слышит, что ей говорят, проваливается в свой мир. Дочка не повторяла слова, не пыталась ходить», – рассказывает Анна, мама Алины.

Многочисленные обследования, консультации врачей в Краснодаре и Москве не давали ответа на вопрос, что же происходит с малышкой. Болезнь продолжала наступать: в конце марта 2022 года у ребенка случился первый тяжелый приступ.

Когда Алину купали, она неожиданно сильно закричала и замерла с широко раскрытыми, испуганными глазами. Девочка на несколько минут потеряла сознание. Родители, не дождавшись скорой помощи, сами поехали в больницу. По дороге Алина пришла в себя, но была вялой, капризной, долго плакала.

Установить точный диагноз врачам долго не удавалось: предполагали неуточненное заболевание нервной системы, возможно, эпилепсию. Приступы разной силы повторялись каждые два месяца.

Для постановки точного диагноза генетики порекомендовали провести Алине генетическое обследование – секвенирование полного экзома. Дорогостоящая диагностика оказалась родителям не по карману. Мама в декрете, отец – водитель скорой помощи в маленькой станице Краснодарского края. Родители обратились в фонд «Настенька» за помощью. В фонде успешно работает проект «Точный диагноз». Поэтому наша подопечная Алина и десятки других детей смогли пройти жизненно важную диагностику.

«Ваша помощь очень нужна таким детям, как Алина. Когда несколько лет бегаешь по кругу от врача к врачу, а что с ребенком, никто толком сказать не может. Благодаря вашей поддержке, Алина прошла обследование, и врачи смогли установить точный диагноз. К сожалению, пока заболевание Алины не лечится. Но врачи помогли снизить количество и тяжесть приступов. Алина проходит курсы реабилитации с нейропсихологами. Дочка растет и развивается в своем темпе. В 2 года и три месяца дочка начала ходить, появился первый лепет. Алина обожает музыкальные игрушки, любит танцевать. С удовольствием ходит в детский сад», – рассказывает Анна.

Спасибо, что помогаете! Только вместе мы можем многое!