Точный диагноз выявил у Сони самое редкое заболевание в мире!
«Добрый день! Хочу выразить фонду «Настенька» огромную благодарность. Вы помогли оплатить нам генетический анализ, столь важный для дальнейшего уточнения диагноза и лечения моей дочери. Заключение генетиков оказалось шоком не только для меня, но и для врачей. Не удивительно, что все это время, назначенное лечение не помогало. Только сейчас, спустя 7 лет нам смогли установить точный диагноз и назначить необходимое лечение. Спасибо огромное за оказанную помощь! Мы очень благодарны Вам!»
Вот такое эмоциональное письмо мы получили от мамы Натальи. В. Она поделилась своей непростой историей:
«Моей девочке 8 лет. Соня очень миниатюрная, хрупкая – настоящая Дюймовочка, при росте 120 см весит всего 20 кг. С самого рождения что-то пошло не так. Дочка поздно стала держать голову, к 9 месяцам не могла даже сидеть. Походы к местному педиатру не давали результата: «Ребенок немного отстает, это не страшно». Такие ответы меня больше не устраивали, и я обратилась к неврологу. После обследований выяснилось, что у дочки родовая травма позвоночника, задержка развития, поражение нервной системы.
Началось активное лечение, мы каждые 3 месяца лежали в больнице. Соня все время капризничала, постоянно была у меня на руках. Наш папа не выдержал и решил, что такая дочка ему не нужна. Навалилось все сразу – болезнь ребенка, развод.
К трем годам постоянные занятия со специалистами: логопедами, неврологами, инструкторами ЛФК увенчались успехом. Сонечка стала догонять сверстников. Стала самостоятельно ходить, бегать, разговаривать. Мы пошли в садик, продолжая заниматься с логопедом, ходить на массаж, физиопроцедуры. И казалось, что все хорошо. Мы с Соней учили буквы, готовились к школе. Но к 6 годам поведение Сони сильно изменилось. Она могла встать посреди занятия и уйти заниматься своими делами, не реагируя на замечания воспитателя. Стала драться с детьми, совершенно не уступая. Поход в школу пришлось отложить на год. За это время Софья многому научилась писать, читать, считать. Но продолжала говорить детским голосом, сюсюкать. И это было не баловство. Она стала вести себя как трехлетний ребенок – могла нарисовать на обоях, порезать ножницами чехол для гладильной доски, испортить кнопки пульта телевизора. Оставить ее одну даже на несколько минут, стало невозможно. При этом у дочки прекрасная память, она быстро учит стихи, песни и прекрасно поет, собирает мелкие пазлы.
В школу Софья пошла в 8 лет. Мне частенько приходится сидеть с ней за партой, учитель не справляется. Иногда дочка находится в своем мире, и достучаться до неё очень сложно. Мы продолжали ходить по врачам, занимались с нейропсихологами. Неврологи назначали кучу лекарств, но в поведение дочери ничего не менялось. На очередном приеме, доктор обратил внимание на особенное строение Сонечки: маленький рост, торчащие лопатки, необычную форму бровей. И нам посоветовали обратиться к генетикам в Москву. Долгожданного приема мы ждали 2,5 месяца.
«Интересная девочка, мы бы в ней покопались», – это первое, что я услышала, войдя в кабинет. От этих слов стало не по себе, тревожно, страшно. Стали сдавать панели тестов — один, другой, третий, которые оплачиваются по полису ОМС. Результатов ждали больше трех месяцев, но никаких отклонений не нашли. Тут бы радоваться, но что же тогда происходит с дочкой? Точный диагноз – это ключ к лечению Сониного заболевания. И чтобы его найти, нам понадобилось дорогостоящее, генетическое исследование – секвенирование полного генома. Оплатить которое я не могла, мы живем на пособие и дедушкину пенсию. Благодаря фонду «Настенька», Сонечка прошла необходимую диагностику. Оказалось, что у дочки редкое генетическое отклонение – синдром Клифстры».
Синдром Клифстры характеризуется чертами аутизма, особенностями внешности. Расстройство редкое, им страдает очень мало детей, известно чуть больше 200 случаев во всем мире.
Соня – особенный ребенок, и это на всю жизнь. Врачи подобрали необходимую терапию для девочки. Важно продолжать заниматься, чтобы заболевание не прогрессировало.
Теперь благодаря проведенной диагностике, мама и врачи знают, как помочь Софье жить с таким непростым заболеванием.
Проект успешно работает благодаря победе в конкурсе «Точка опоры» благотворительной программы «Эффективная филантропия» Благотворительного фонда Владимира Потанина.
