Точный диагноз для Жени
От точной диагностики на раннем этапе заболевания в значительной мере зависит успешность лечения. При этом большую часть обследований дети с тяжелыми заболеваниями могут получить только платно, так как они не входят в ОМС. Чтобы правильно поставить диагноз ребенку, родителям приходится оплачивать дорогостоящие исследования, на которые часто просто нет средств. Для того, чтобы дети в сложной ситуации могли оперативно пройти обследования, мы создали проект «Точный диагноз».
Сегодня мы хотим рассказать вам историю девятилетней Жени Денисовой.
Рассказывает мама Анастасия:
«У Жени день рождения 31 июля, но последние два года это событие приносит не только радость, но тревогу и волнение за здоровье дочки. На свое восьмилетие Женя заболела вирусной инфекцией, температурила. С этого момента стали появляться все новые симптомы, организм дал сбой. Я не узнавала свою дочку, девочку постоянно что-то стало беспокоить. Появилась боль в животе, слабость, часто болела простудными заболеваниями, с высокой температурой. Наши походы к гастроэнтерологу и педиатру стали регулярными. Сдавали анализы крови, делали УЗИ брюшной полости, но установить правильный диагноз не могли.
Учебный год из-за постоянных болезней окончили с трудом. Я мечтала, что за лето Женечка наберется сил, окрепнет. Но в конце июля дочка стала жаловаться, что совсем нет сил, аппетит пропал, а позже на затылке появилась шишка. Мы сразу же пошли к хирургу. Молодой доктор долго мял и разглядывал уплотнение: «Ничего страшного здесь не вижу, лимфоузел воспалился, полоскайте горло». А я чувствовала и видела, что с моим ребенком происходит что-то непонятное. Мы что только не делали, и горло полоскали и таблетки пили, лучше не стало.
Визит к заведующей поликлиникой не дал результатов – ни дополнительных консультаций, ни обследований ребенку не назначили.
В платной клинике хирург сразу же отправила ребенка на УЗИ и МРТ. Я с направлением снова обратилась в поликлинику, но там с большим трудом согласились сделать только УЗИ. «Вот мы сейчас сделаем ребенку МРТ, а ничего не найдут и у нас будут проблемы, почему мы необоснованно назначаем дорогостоящее исследование» – такой ответ мне дали в поликлинике по месту жительства.
После проведенного МРТ в частной клинике врачи диагностировали опухоль. Я с трудом держалась, плакала по ночам, чтоб не слышали другие дети, у нас три дочери. Помогала йога, занятия цигун, занимаюсь с рождения Жени. Мужу было тяжелее, он был в шоке.
Нас направили к онкологу в одну больницу, а к нейрохирургу в другую. Время шло, шишка росла, Женя почти ничего не ела. Мы неделями, то ждали приема, то результатов обследований. Я и муж не находили себе места, обращались к врачам, знакомым, чтобы ускорить процесс и быстрее начать лечение. Только попав в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева девочку осмотрели сразу несколько специалистов и приняли решение делать операцию, а потом уже ждать результатов гистологии. Нам – родителям, все подробно рассказали, объяснили, ответили на все наши вопросы. Очень важно человеческое отношение и профессионализм врачей, мы ведь им доверяем самое ценное – детскую жизнь.
В ноябре 2022 года Женю прооперировали. Результаты гистологии были готовы через месяц, оказалось, что у Жени орфанное заболевание Розаи Дорфмана (синусный гистиоцитоз). Врачи были удивлены не меньше нас, как дальше проявит себя редкая болезнь, никто не знает. Успокаивало только то, что опухоль оказалась не злокачественная.
Болезнь Розаи Дорфмана – это синусовый гистиоцитоз, который поражает лимфоузлы, в 90% случаев это шейные лимфоузлы.
Врачи настаивают на проведение КТ, МРТ всего организма, и других исследованиях. Надо убедиться, что нет других очагов, молекулярно-генетически подтвердить диагноз. Большая часть этих обследований не входит в ОМС, а проводится только платно.
Честно скажу, у меня опустились руки, в нашей семье небольшой доход. Пока соберем деньги, может быть упущено драгоценное время. Когда мы с Женей лежали в больнице, нам рассказали о фонде «Настенька». Я обратилась с просьбой оплатить генетический анализ экзомное секвенирование и нам помогли. Огромная благодарность команде фонда, что поддерживаете в самый трудный период, когда в семье тяжело болен ребенок.
Сейчас Женя дома, мастерит поделки, рисует. В планах пойти в школу, но пока она еще слишком слаба. Мы ждем результатов обследования и надеемся, что с нашей девочкой будет все хорошо».
Вы можете поддержать наш проект «Точный диагноз», чтобы таких историй стало больше.