Пусть у этой истории будет счастливый конец!
Алина любит слушать музыку, ей нравится, когда дедушка весело и задорно играет на баяне. Девочка с удовольствием танцует на руках у папы и мамы, но самостоятельно этого сделать не может. Алине уже два года, но пока она не научилась ходить.
До пяти месяцев родители и предположить не могли, что с их единственной дочкой что-то не так. Малышка росла и развивалась как все дети, пожалуй, была чересчур спокойной, почти не плакала, редко улыбалась. На беспокойство мамы участковый педиатр удивлялась: «Мамочка, радуйтесь, что у вас такая спокойная девочка, вам повезло». Но при осмотре невролог заподозрил, что у ребенка есть серьезные поражения нервной системы. Именно с этого момента родители стали искать опытных специалистов, которые могли бы помочь. Семья живет в маленькой станице Краснодарского края, и профильных врачей, необходимого оборудования для тщательного обследования там нет.
Родители внимательно наблюдали за дочкой, и симптомы непонятного заболевания не заставили себя долго ждать:
«Я стала замечать, что иногда Алиночка, будто не слышит, что ей говорят, проваливается в свой мир. Дочка не повторяла слова. К году, когда дети обычно уже ходят, моя Алинка продолжала ползать на четвереньках», – рассказывает Анна, мама девочки.
Чтобы найти причину заболевания Алины, вся семья прошла генетическое обследование. В одном гене нашли поломку, но этого оказалось недостаточно для постановки точного диагноза. Тем временем болезнь продолжала наступать: в конце марта 2022 года у ребенка случился первый тяжелый приступ.
«Вечером, как обычно, я купала Алину, вдруг она сильно закричала, началась истерика. Мы никак не могли ее успокоить. В какой-то момент дочка замерла с широко раскрытыми, испуганными глазами, а потом на несколько минут потеряла сознание. Словами не передать, какой ужас мы пережили. Не дождавшись скорой помощи, мы с мужем сами поехали в больницу, по дороге дочка очнулась, вся вялая, обмякшая, как после сна. В стационаре Алину продолжили обследовать, и первый свой день рождения малышка встретила в больнице. Приступы разной силы стали повторяться каждые два месяца. Начался наш бег по кругу, постоянные обследования, консультации врачей в Краснодаре, Москве. Но установить точный диагноз не смогли: неуточненное заболевание нервной системы, возможно, эпилепсия. Мы живем в постоянном страхе, ожидании нового приступа», – говорит мама Алины.
Для постановки точного диагноза ребенку необходимо провести секвенирование полного экзома, и молекулярное исследование гена, где была выявлена поломка. Это поможет установить диагноз и найти эффективный способ лечения. Исследование проводится только платно, его стоимость 77 500 рублей. Для родителей сумма внушительная, мама в декрете, отец – водитель скорой помощи в маленькой станице.
В фонде «Настенька» успешно работает проект «Точный диагноз». Проект успешно работает благодаря победе в конкурсе «Точка опоры» благотворительной программы «Эффективная филантропия» Благотворительного фонда Владимира Потанина. Поэтому наша подопечная Алина и десятки других детей смогли пройти жизненно важную диагностику.
Алина пока не ходит, тяжелые приступы продолжаются. Врачи ждут результатов обследования, чтобы поставить диагноз и назначить правильное лечение.
Мы верим, что болезнь отступит, и не будет угрожать жизни девочки. Алина сможет полноценно развиваться, научиться ходить, бегать и танцевать!
