Каждый день Савелий продолжает сражаться с болезнью
Юлия с гордостью рассказывает о тринадцатилетнем сыне:
«Савелий с удовольствием участвует в разных конкурсах в школе. В марте он принял участие в показе модной коллекции и в фотосессии от известного фотографа в Москве. Это была настоящая минута славы. В такие минуты забываешь все трудности и понимаешь, главное, верить в своего ребенка!»
Савелий родился раньше срока на две недели, но вполне здоровым мальчиком. В 6 месяцев малышу сделали плановую прививку. Она сработала как кнопка включения, которая запустила механизм неизвестной болезни. У Савы начался приступ эпилепсии, поднялась температура, ребенок попал в реанимацию в тяжелом состоянии.
«Я не узнавала своего сына: он не мог двигаться, стал как новорожденный младенец. Причины такого состояния врачи назвать не могли. Сыну поставили диагноз – энцефалопатия, задержка психомоторного развития. С этого дня жизнь превратилась в борьбу за каждый шаг, каждое слово», – вспоминает Юлия, мама Савелия.
Юлия не опускала руки, поднимала сына постепенно, шаг за шагом. Реабилитации, занятия ЛФК, массажи, постоянные больницы. В 9 месяцев Савелий научился сидеть, к двум годам самостоятельно пошел, в четыре сказал первое слово – мама. Сава ходил в обычный детский сад, ему нравилось играть с детьми. Сейчас он учится в 5 классе, занимается по индивидуальной облегченной программе. По нескольким предметам учителя занимаются с мальчиком дома. Учеба дается Савелию непросто, особенно сложно с математикой. Есть и проблемы с походкой, слабые мышцы ног. Савелий под постоянным контролем врачей.
Чтобы узнать причину возникновения заболевания, его дальнейшее развитие, врачи настоятельно рекомендовали пройти генетическое исследование: полноэкзомное секвенирование генома. Это поможет установить точный диагноз и скорректировать лечение. Исследование не входит в полис ОМС и проводится только платно.
Юлия воспитывает сына одна, она обратилась к нам за помощью. Благодаря проекту «Точный диагноз», Савелий прошел жизненно важное генетическое исследование. Проект реализуется победителем конкурса «Точка опоры» благотворительной программы «Эффективная филантропия» Благотворительного фонда Владимира Потанина.
Все оказалось непросто. Результат генетического анализа показал, что у Савелия редкое, малоизученное заболевание – синдром Пуарье-Бьенвеню. Характеризуется задержкой в развитии, приступами эпилепсии, слабостью мышц. К сожалению, это неизлечимое заболевание. Но теперь врачи, зная точный диагноз, смогли скорректировать терапию, чтобы сдержать развитие заболевания.
Каждый день Савелий продолжает сражаться с болезнью. Мама Юля делает все возможное. А еще старается бывать с сыном в интересных местах, гулять, ходить в кино. Юлия говорит, что любой диагноз не приговор, и продолжает жить, гордиться своим сыном и радоваться каждому дню, когда сын рядом.
