День признания важности генетики
25 апреля — Международный день ДНК. Он был учреждён в знак признания важности генетики и научных достижений в этой области. В этот день в 1953 году в журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК.
Под аббревиатурой ДНК принято понимать молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая содержится в каждой клетке организма. Эти сложно устроенные молекулы служат хранилищем, в котором содержится наследственная информация.
Открытие ДНК в медицине и расшифровка данных, которые хранятся внутри этой кислоты, – это события, значение которых невозможно переоценить. Именно на них основывается большой процент современных технологий и исследований. Не имея знаний о генах, мы не смогли бы получить многие современные методы лечения и диагностики пациентов.
Сегодня знания о ДНК помогают многим людям:
Точно диагностировать заболевание, иногда даже раньше появления первых симптомов;
Бороться с наследственными заболеваниями;
Искать потерянных родственников.
В нашем фонде уже несколько лет существует специальный проект «Точный диагноз», благодаря которому подопечные могут проходить генетические обследования.
К сожалению, пока анализы ДНК не входят в полис ОМС и стоят дорого.
Только в прошлом году мы оплатили генетические исследования для 30-ти детей на сумму более 2, 5 млн. рублей.
Маленькому Андранику из Сочи не потребуется пересадка почки, мальчику будет достаточно специальной терапии. В результате проведенного обследования (проведения полного генетического анализа) удалось установить, что хроническая почечная недостаточность 5 стадии вызвана наследственной патологией, у мальчика, который проходит лечение в ДГКБ им.Н.Ф.Филатова, были выявлены нарушения в двух гетерозеготных генах. Данное генетическое обследование не оплачивается по ОМС, поэтому на помощь пришел благотворительный фонд Настенька.
Ну, а дальше дело было за врачами Филатовской детской больницы, они правильно подобрали необходимые препараты, которые вывели мальчика в частичную ремиссию. Теперь пересадку почек можно отложить.
«Применение необходимых препаратов позволит сохранить функцию собственных почек мальчика на долгие годы, теперь пересадка ему не требуется, — говорит заведующий отделением гемодиализа, кандидат медицинских наук Александр Львович Румянцев, — Главное было выиграть время. Возможно, скоро новые технологии или препараты смогут полностью вылечить ребенка. Это исследование имеет огромное значение для ведения пациентов с подобными наследственными патологиями».
У трехлетней Алины редкое заболевание – генетическая гипомагниемия. Всего известно 24 случая этого заболевания во всем мире. Организм девочки не усваивает магний. Дефицит важного минерального элемента провоцирует судороги, тормозит развитие ребенка.
Установить точный диагноз врачи смогли после проведения генетического исследования — секвенирование полного экзома.
«Ваша помощь очень нужна таким детям, как Алина. Когда несколько лет бегаешь по кругу от врача к врачу, а что с ребенком, никто толком сказать не может. Благодаря вашей поддержке, Алина прошла обследование, и врачи смогли установить точный диагноз. К сожалению, пока заболевание Алины не лечится. Но врачи помогли снизить количество и тяжесть приступов.», – рассказывает Анна, мама Алины.
В свои 9 лет у Игоря целая мозаика из болезней: эпилепсия, опухоль, аллергии. Врачи говорят: «Похоже на сбой в ДНК, и без генетического исследования не разобраться».
Первая «поломка» случилась, когда Игорю было четыре: внезапный приступ эпилепсии, потом годы лечения, всевозможных исследований, и постоянный прием лекарств. Врачи до сих пор ищут ключ к его эпилепсии – последние обследования показывают, что таблетки стали менее эффективны.
В 2024 году у Игоря появились боли в животе, тошнота, рвота. После обследования оказалось, что в животе мальчика – опухоль.
Игорь перенёс сложную операцию по удалению новообразования, во время которой у мальчика еще обнаружили спайки кишечника.
Именно генетика подскажет, как остановить приступы, предотвратить рецидив опухоли или хотя бы понять, что ждать завтра. Чтобы это проверить, нужны сложные тесты – они стоят дорого, но без них лечение не эффективно.
Давайте поможем Игорю пройти жизненно важное генетическое обследование!