Марина Табунщикова

Марина учится в первом классе, занимается в школе фотомоделей и в секции каратэ. Девочка уже готовится к Новому году: мастерит своими руками красивые свечи. Марина общительная, активная девочка. Но с каждым днем ей все труднее ходить.

До двух лет Марина росла здоровым ребенком. А потом у нее изменилась походка, она подолгу стала ходить на цыпочках, и к пяти годам стала деформироваться ступня. ДЦП (детский церебральный паралич) – решили врачи. С этим диагнозом мама Марины обошла многих врачей в родном городе Петропавловске-Камчатском. Неврологи, ортопеды, генетики не могли найти точную причину развития заболевания. Но они считают, что проблема в генетической поломке. Марине поставили новый диагноз – спастическая параплегия. Это прогрессирующая скованность нижних конечностей, генетическое заболевание.

С самого детства Марина проходит курсы реабилитации, массажа, занимается в спортивных секциях, чтобы растянуть мышцы, снять напряжение. Но заболевание прогрессирует вместе с ростом девочки, у Марины появилась боль в суставах, нарушилась осанка. Чтобы помочь дочери, мама привезла ее в Москву на консультацию в НИКИ педиатрии и хирургии им. Ю. Е. Вельтищева. Врачи советуют провести генетическое исследование – полное геномное секвенирование. 

Это поможет уточнить диагноз, понять причину заболевания и назначить эффективное лечение. Диагностика не оплачивается по ОМС. У родителей нет возможности оплатить важное исследование. Основная часть средств уходит на оплату занятий, приобретение ортопедической обуви, специальных приспособлений для ходьбы.

Поддержите Марину и ее семью! 

Ваша помощь бесценна!